INTRODUÇÃO

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Aberrações Numéricas dos Cromossomos
 Aberrações Estruturais dos Cromossomos

DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

Síndrome de Down
Trissomia do 18
Trissomia do 13

SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA

Síndrome do Miado do Gato (5p-)

DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico.

ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome 47, XYY
Trissomia do X (47, XXX)
Síndrome deTurner (45, X e variantes)



UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA
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