DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Algumas definições

Genótipo e Fenótipo

O genótipo de uma pessoa é a sua constituição genética. O fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um caracter morfológico, bioquímico ou molecular.

Locus Gênicos

Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico.

Genes Alelos

Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.

Homozigotos e Heterozigotos

Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.





UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA
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