MUTAÇÕES GÊNICAS

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

Substituição de Nucleotídeos
A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.

Deleções e Inserções
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.

Deleção e Inserção de Códons
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é multiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das sequências codantes

Mutações em Sequências Promotoras
Envolvem mutações nas sequências promotoras CAT e TATA box.





UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA
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