MUTAÇÕES GÊNICAS

Substituição de Nucleotídeos
A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.

• Mutações de Sentido Trocado
  Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.



• Mutações Sem Sentido
  Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.



• Mutações no Processamento do RNAm
  O mecanismo normal pelo qual os íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.

Deleções e Inserções
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.

Deleção e Inserção de Códons
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é multiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das sequências codantes

Mutações em Sequências Promotoras
Envolvem mutações nas sequências promotoras CAT e TATA box.

	UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA

Para informações, sugestões e críticas:
Eletéa Tasso - eletea.cis@epm.br